先天性挛缩细长指(Congenital contractural arachnodactyly, CCA, OMIM: 121050),常染色体显性遗传病,此症与马凡氏综合征 (Marfan syndrome,MFS, OMIM: 154700)拥有相同的骨骼特征,如多发性关节的先天挛缩、瘦高、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯与脊柱后凸、皱耳、漏斗状胸或胸部隆凸,但在关于眼睛与心血管方面的并发症上两者有区别。近年来在一些案例中有对眼睛与心血管方面的并发症的描述:引起眼睛与心血管方面的症状可能是由于FBN基因家族的2个基因基因突变导致的,分别是:FBN1和FBN2基因。编码微纤维蛋白的FBN1基因缺陷或突变被认为与MFS相关。FBN2基因突变(如:C, ) 与CCA相关,在患有CCA的家族成员中会有多变且严重的典型表现型出现。
先天性挛缩细长指
▪囊性纤维化 | ▪白化病 | ▪血友病 | ▪甲基丙二酸血症 | ▪唐氏综合症 |
▪特纳综合症 | ▪脆性X染色体综合症 | ▪克氏综合征 | ▪18三体综合征 | ▪XXX综合征 |
▪帕陶氏综合症 | ▪马凡综合征 | ▪成骨不全症 | ▪镰刀型细胞贫血症 | ▪血红蛋白M病 |
▪地中海贫血 | ▪易位唐氏综合症 | ▪16号三体综合征 | ▪9号染色体三体 | ▪亨廷顿舞蹈症 |
▪Alport综合征 | ▪鱼鳞病 | ▪结节性硬化症 | ▪苯丙酮尿症 | ▪WAS综合征 |
▪大疱性表皮松解症 | ▪外胚层发育不良 | ▪枫糖尿病 | ▪多囊肾 | ▪先天性耳聋 |
▪Bloom综合征 | ▪Joubert综合征 | ▪Laron综合征 | ▪Lowe综合征 | ▪矮小症 |
▪胱氨酸贮积症 | ▪脊髓性肌萎缩症 | ▪瓜氨酸血症 | ▪卡氏综合征 | ▪高胱氨酸尿症 |
▪天使人综合症 | ▪维D缺乏性佝偻病 | ▪染色体脱染 | ▪Meckel综合征 | ▪bruton综合症 |
▪假肥大性肌营养不良 | ▪杜兴氏肌肉营养不良 | ▪软骨发育不全 | ▪色素性视网膜炎 | ▪先天性无指甲症 |
▪色盲 | ▪α1抗胰蛋白酶缺乏症 | ▪埃莱尔-当洛综合征 | ▪先天性肌无力综合征 | ▪威廉姆斯综合征 |
▪NBS断裂综合征 | ▪狐臭 | ▪共济失调 | ▪尼曼匹克病 | ▪肾上腺脑白质 |
▪Sotos综合征 | ▪先天性夜盲症 | ▪异戊酸血症 | ▪镰刀型细胞贫血病 | ▪蚕豆病 |
▪先天性无虹膜 | ▪重症联合免疫缺陷病 | ▪先天性无/少汗症 | ▪先天性无痛无汗症 | ▪脊柱骨骺发育不全 |
▪鸟氨酸缺乏症 | ▪神经纤维瘤病 | ▪苯丙酮尿症 | ▪肝豆状核变性 | ▪先天性挛缩细长指 |
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